我院精准医学团队，以滨州医学院为第一署名单位和唯一通讯作者单位，近期在国际权威期刊《NPJ Parkinson's disease》（中科院JCR一区，2025年影响因子：8.2）杂志上在线发表题为“Genetic analyses identify circulating genes related to brain structures associated with Parkinson’s disease”的最新研究成果。我院朱艳萍副教授与硕士研究生韩哲为论文共同第一作者，徐福意教授和米佳教授为该文章共同通讯作者。
帕金森病（PD）是一种神经退行性疾病，主要特征是运动功能障碍，其病因是大脑黑质区域中多巴胺能神经元的丧失。磁共振成像（MRI）近年来被广泛用于识别与PD相关的脑部结构异常和变化。但MRI检测到的结构变化可能与其他神经疾病（如特发性震颤或多系统萎缩）重叠，因而不足以用于PD早期或确诊阶段的诊断。本研究通过将MRI与外周循环基因分析相结合，既能揭示大脑的结构或功能变化，又可揭示这些变化的内在机制，从而为提高PD早期诊断的准确性，深入理解PD疾病进展机制提供帮本研究整合了目前最大的脑成像表型（IDPs）GWAS数据集和外周循环eQTL，以及帕金森病（PD）的GWAS汇总统计数据，通过包括LDSC、SMR、TWAS和共定位分析等在内的多种分析方法，揭示了大脑白质结构与早期PD发生的遗传相关性。研究特别指出，白质细胞内体积分数与PD呈遗传正相关，而白质平均弥散度则与PD呈负相关。此外，研究还识别了包括 EIF3CL 和 SH2B1 在内的23个关键驱动基因，这些基因与PD的关联在先前的研究中已被确认，如SNCA、Parkin、UCHL1等。基因。这些研究结果有望为未来临床中PD的诊断和治疗提供帮助。
该研究得到了泰山学者建设工程、国家自然科学基金、山东省自然科学基金重大基础研究项目、山东省重点研发计划、山东省自然科学基金、滨州医学院科研启动基金的支持。
原文链接：https://www.nature.com/articles/s41531-024-00859-z
